Variantele genetice moștenite de la naștere, cunoscute sub denumirea de variante germinale, joacă un rol mult mai influent în dezvoltarea și comportamentul cancerului decât se credea anterior. Rezultatele unui studiu publicat astăzi în revista Cell demonstrează pentru prima dată, modul în care milioane de diferențe genetice moștenite influențează activitatea a mii de proteine din tumori. Acest lucru aruncă o lumină nouă asupra motivului pentru care pacienții răspund atât de diferit la aceeași boală. Aflăm toate detaliile în continuarea articolului despre influența genelor în cancer.
Influența genelor în cancer
„Fiecare persoană se naște cu o combinație unică de variante genetice. Acestea modelează în tăcere modul în care celulele noastre funcționează de-a lungul vieții”, explică Zeynep H. Gümüş, dr., de la Școala de Medicină Icahn din Muntele Sinai și autor corespondent al studiului. „Am arătat că aceste variante nu sunt doar subiacente: ele pot juca un rol activ în formarea, progresia și răspunsul la tratament tumorii”.
Până în prezent, cele mai multe cercetări în domeniul cancerului s-au concentrat pe mutațiile somatice, modificări ale celulelor care apar de-a lungul vieții. Cu toate acestea, variantele germinale moștenite sunt mult mai numeroase, iar impactul lor a fost subestimat. În acest studiu, cercetătorii au analizat datele a peste 1.000 de pacienți cu 10 tipuri diferite de cancer, folosind o tehnică avansată cunoscută sub numele de peptidomică de precizie.
Citește și: Primul semn al cancerului pulmonar: Vedeți un medic dacă aveți acest simptom
Această abordare le-a permis să cartografieze peste 330.000 de variante genetice care codifică proteine și să observe modul în care aceste modificări moștenite modifică structura, stabilitatea și funcția proteinelor din celulele canceroase. „Studiul nostru schimbă paradigma actuală, arătând că ADN-ul moștenit influențează modul în care genele sunt exprimate și modul în care proteinele, care sunt cheia comportamentului cancerului, sunt produse și modificate”, a adăugat Gümüş.
Citește și: Această combinație de medicamente poate preveni mii de atacuri de cord
Genomul moștenit stabilește scena
„Genomul moștenit stabilește scena: determină care mutații contează, cât de agresivă poate deveni o tumoare și cum va reacționa sistemul imunitar al pacientului”. Această echipă aplică deja aceste constatări în două domenii cheie: imunoterapia cancerului și predicția riscului de cancer pulmonar. Astfel, acest grup investighează de ce unii pacienți răspund la imunoterapie și alții nu, diferență care ar putea fi determinată de variantele genetice moștenite.
În cazul cancerului pulmonar, aceștia dezvoltă modele computaționale care prezic riscul de cancer pulmonar pe baza ADN-ului moștenit. Acest lucru ar putea face posibilă identificarea în avans a celor care ar beneficia cel mai mult de un diagnostic precoce. Deși studiul este revoluționar, cercetătorii avertizează că majoritatea datelor analizate provin de la oameni de ascendență europeană. Așadar, aceste analize vor trebui extinse pentru a valida descoperirile în populații cu diferite medii genetice, conform abc.es. (Foto: Canva Pro).